Под влиянием каких факторов могут возникать мутации. Мутагенез. Мутагенные факторы. «Хабаровская государственная академия экономики и права»

Мутация всегда происходит внезапно. Генетический материал организма изменяется: что-то происходит внутри хромосом или генов, и эти перемены обычно видны невооруженным глазом. В некоторых случаях последствия тяжелы, а иногда для организма возможен Мутация не возникает сама по себе. Причиной всегда становится мутагенный фактор.

Что такое мутагенные факторы?

Изменения, происходящие в генах и хромосомах, изучает наука генетика. Она же и дает научное определение мутагенам.

Мутагенные факторы - это химические или физические агенты, вызывающие изменения генетического материала клетки. Природа этих агентов может быть различной, на этом положении и основывается их классификация.

Виды мутагенов

В зависимости от их происхождения выделяют физические, химические и биологические мутагены. Любой мутагенный фактор можно отнести к одной из этих трех основных групп.

Воздействие враждебных клетке агентов может быть направлено непосредственно на ДНК, и тогда молекула генетического материала теряет исходную структуру. Некоторые мутагены вмешиваются в процесс деления клетки, и в результате наследственный материал распределяется неправильно. Существуют, однако, и вещества, которые сами по себе к мутагенам отнести нельзя. Но воздействие на такое химическое соединение определенных ферментов превращает его в самый настоящий мутагенный фактор. Эти вещества, имеющие мутагенный «потенциал», называют промутагенами.

Мутагенные факторы. Примеры

К мутагенам физического происхождения можно отнести источники воздействие ультрафиолета, аномально высокие или низкие температуры, влажность.

К примеру, волны ультрафиолетового излучения, имеющие длину свыше 260 нм, поглощаются клеткой листа растения и вызывают образование в ней нехарактерных пиримидиновых димеров (соединений в цепи ДНК), которые, в свою очередь, становятся причиной ошибок в считывании генетического материала. В результате новые клетки получают с «неправильной» структурой.

Многие химические вещества относятся к мутагенам и промутагенам. Примерами могут служить активные формы кислорода, нитраты и нитриты, некоторые металлы, лекарства и те вещества, которых до появления человечества в природе не существовало (бытовая химия, пищевые добавки и консерванты).

К примеру, беременная женщина может не знать о своем положении и принимать некоторые антибиотики, опасные для плода. В результате у ребенка могут развиться вызванные мутациями.

Результатом воздействия таких биологических агентов на клетку является процесс, который называется инфекционным мутагенезом. К примеру, бактерия Helicobacter pylori, живущая в кишечнике и желудке человека, может вызывать воспалительные процессы на слизистой. Воспаление изменяет нормальный ход окислительно-восстановительных процессов в поврежденных клетках, что меняет и структуру генетического материала в них. Нарушаются процессы восстановления ДНК и ход нормального деления молекулы. Результат - мутации.

Несколько слов о процессе мутагенеза

Мутагенез - это сам процесс возникновения мутации. Какими же механизмами он может происходить?

Самые сильные мутагенные факторы вызывают так называемую хромосомную нестабильность. В результате генетический материал либо распределяется в разделившихся клетках неравномерно, либо изменяется сама структура хромосомы. К примеру, две хромосомы под воздействием агрессивного агента обмениваются своими участками.

Мутагенный фактор может также изменить последовательность нуклеиновых кислот ДНК. Интересно, оказываются летальными или являются причиной очень серьезных заболеваний, когда затронуты важные нуклеотиды, но могут они происходить и без патологий, если такие последовательности нуклеиновых кислот не повреждаются.

Как защитить себя от воздействия мутагенов?

Мутагенные факторы не вездесущи, поэтому предпринять определенные меры профилактики все же будет полезно.

Антиоксиданты - важная группа соединений, препятствующих воздействию канцерогенов. Они могут помочь и защититься от разного рода враждебных химических агентов. Примерами антиоксидантов являются витамины А, В и Е, бета-каротины и флавоноиды. Эти вещества в очень большом количестве содержатся в овощах и фруктах, а также в зеленом чае.

Важно стараться защищать себя от воздействия неблагоприятных физических агентов, таких как УФ-излучение или табачный дым. К примеру, в Австралии проживает очень большое количество светлокожих людей, и там часто стоит солнечная погода. Процент заболевших меланомой в этой стране, к сожалению, высок.

С осторожностью нужно принимать антибиотики, внимательно относиться к продуктам питания и стараться свести к минимуму потребление консервантов. Идеально, конечно же, было бы придерживаться принципов здорового питания.

Мутагенные факторы среды сильны. Однако защитить себя от их воздействия вполне реально, если внимательно относиться к своему здоровью.

Факторы вызывающие мутации на генном уровне

В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или спонтанные) мутации».

Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды
(нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса.

В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы Д.Н.К.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецит-ных болезней
(аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина являе-тся замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина.

Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факто-ров свертывания крови.

Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.
Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических., химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом.
Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле Д.Н.К.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецит-ных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина являе-тся замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина.

Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факто-ров свертывания крови.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических., химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом.

Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле Д.Н.К.

Мутагены

Мутагены (от греч. геннЬщ -- рождаю) -- химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения -- мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.

Классификация

Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные , образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные -- все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

1.Физические мутагены

Ш ионизирующее излучение;

Ш радиоактивный распад;

Ш ультрафиолетовое излучение;

Ш моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля;

Ш чрезмерно высокая или низкая температура.

2.Химические мутагены

Ш окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

Ш алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

Ш пестициды (например гербициды, фунгициды);

Ш некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

Ш продукты переработки нефти;

Ш органические растворители;

Ш лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

Ш К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты -- ДНК или РНК)

3.Биологические мутагены

Ш специфические последовательности ДНК -- транспозоны;

Ш некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

Ш продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Ш антигены некоторых микроорганизмов.

Министерство образования и науки Российской Федерации

Федеральное агентство по образованию

ГОУВПО

«Хабаровская государственная академия экономики и права»

Кафедра общеэкономических дисциплин.

Факультет: Аудитор

Реферат на тему:

Мутации. Влияние факторов окружающей среды на мутагенез.

Выполнил студент группы: БУК-82 Вязкова Екатерина Андреевна

Проверил преподаватель: Арзуманян Елена Владимировна

Хабаровск 2008
1.

1.Введение…………………………………………………… ……………….…..2

2.Немного истории…………………………………………………………… ….3

3.Факторы, влияющие на мутацию………………………………………........ ..4

5.Последствия мутаций…………………………………………………………. 9

6.Заключение……….……………….………………… ………………………...10

7.Список литературы…………………………………………………… ………11

1. Введение.

Каждое новое поколение растений и животных очень похоже на своих родителей: при скрещивании двух сиамских кошек появляются только сиамские котята, а не котята какой-нибудь другой породы. Эта склонность живых организмов походить на своих родителей называется наследственностью. Хотя сходство между родителями и потомками и велико оно обычно не абсолютно. Большинство признаков подвержено сильному влиянию условий, в которых особь растёт и развивается.

Ветвь биологии, занимающаяся явлениями наследственности и изучением законов, управляющих сходствами и различиями между родственными организмами, называется генетикой.

Рост каждого растения или животного происходит в результате деления и увеличения размеров клеток, составляющих организм. Это деление клеток, которое представляет собой чрезвычайно упорядоченный процесс, называется митозом.

Рассматривая делящуюся клетку в микроскопе после соответствующей фиксации и окраски можно увидеть в её ядре продолговатые темноокрашенные тельца называемые хромосомами. В каждой хромосоме содержатся многочисленные наследственные факторы, каждый из которых так или иначе отличается от всех остальных. Эти наследственные единицы называются генами; каждый ген контролирует наследование одного или нескольких признаков. Хотя гены замечательно устойчивы и передаются последующим поколениям с большой точностью, в них время от времени происходят изменения, называемые мутациями. После того как ген

мутировал в новую форму, эта новая форма оказывается устойчивой и обычно склонна к новым изменениям не более чем исходный ген.

2. Немного истории.

Сделанные много тысячелетий назад в Австралии наскальные рисунки, на которых изображены сросшиеся близнецы, можно, пожалуй, считать самым первым из дошедших до нас подтверждений интереса человека к врождённым уродствам. Время сохранило очень мало столь древних свидетельств, они единичны. В Вавилонской клинописи, которой не менее четырёх тысяч лет, перечислены и описаны всего 62 типа врождённых пороков развития человека.

Вполне вероятно, что тысячелетние мифы и легенды о русалках, кентаврах, сфинксах, гарпиях, фавнах, о Циклопе, и двуликом Янусе тоже вызваны интересом человека к уродствам. Некоторые пороки действительно имеют определённое сходство с подобными чудовищами, а человеческая фантазия довершила их образ.

Причин появления уродов, как это представлялось в древности, было не так уж много – совокупление с дьяволом, вмешательство сверхъестественных сил, неблагоприятные астральные влияния и т.д. А вестниками астральных явлений – гороскопами – люди пользуются и поныне.

В Вавилоне, и в античной Греции, и в Риме появление на свет уродов толковалось обычно как неблагоприятное предзнаменование: это рассматривалось как предостережение свыше, например, о грядущих суровых испытаниях. Иногда, однако, таким путём боги сообщали о необходимости принять то или иное решение. Известно, что в конце IV века рождение двуглавого ребёнка было воспринято в виде одобрения богами идеи разделить Римскую империю на западную и восточную части.

В более поздние времена отношение к уродам не везде было одинаковым. Так, инквизиция в таких случаях насылала суровую кару и на ребёнка и на его мать, тем самым строго пересекая козни дьявола. Однако в странах, где инквизиция не была столь активна или её не было совсем, уродливым людям

нередко приписывали особую магическую силу, способность прорицания, угадывания судьбы по звёздам и тому подобное. И тут уже родство с потусторонними силами играло свою положительную роль: именно они обеспечивали своему «родственнику» эти особые качества. Не исключено, что милосердие по отношению к юродивыми блаженным на Руси в какой-то степени объяснялось именно подобными взглядами.

3. Факторы, влияющие на мутацию.

Мутации, появляющиеся в естественных условиях под влиянием внешней среды обозначаются термином «спонтанные мутации».

Воздействие разнообразных факторов окружающей среды, включая радиацию и ряд химических соединений, приводит к увеличению частоты мутаций. В 1927 году американский генетик, впоследствии - лауреат Нобелевской премии Генрих Меллер впервые показал, что облучение рентгеновскими лучами приводит к существенному увеличению частоты мутаций у дрозофилы. Эта работа положила начало новому направлению в биологии - радиационной генетике. Благодаря многочисленным работам, проведенным за последние десятилетия, мы теперь знаем, что при попадании элементарных частиц (Y-кванты, электроны, протоны и нейтроны) в ядро происходит ионизация молекул воды, которые, в свою очередь, нарушают химическую структуру ДНК. В этих местах происходят разрывы ДНК, что и приводит к возникновению дополнительных, индуцированных радиацией мутаций.

Большой объем информации по влиянию радиации на человека был получен при изучении последствий бомбардировки Хиросимы и Нагасаки и Чернобыльской аварии.

Первое широкомасштабное изучение генетических последствий воздействия радиации на человека было проведено американскими и японскими исследователями в Хиросиме и Нагасаки. Эти работы начались в 1946 году, то есть практически сразу после капитуляции Японии. Взрывы атомных бомб в Хиросиме и Нагасаки привели к одномоментной гибели десятков тысяч людей и массовому облучению выживших. В то время эффекты радиации были практически неизвестны, поэтому американское правительство приняло решение о проведении всестороннего изучения последствий взрывов для населения двух городов. Тогда, волею случая, в американской армии служил лейтенант медицинской службы Джеймс Нил, который до войны активно занимался генетическими исследованиями на дрозофиле. Ему было поручено научное руководство этими работами, которые сразу же приобрели ярко выраженную генетическую направленность.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса-Данлоса.

В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммаглобулинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глютаминовой кислоты на остаток Валина.

Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом.

Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле Д.Н.К.

Мутации (от лат. mutatio - изменение, перемена), возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в его генетическом материале - хромосомах и генах. Мутации - основа наследственной изменчивости в живой природе.

Мутации могут быть вызваны действием внешних факторов физической, химической или биологической природы - это индуцированные мутации или индуцированный мутагенез.

Вновь возникшие мутации называются новыми мутациями или мутациями de novo. К ним, например, относятся мутации, лежащие в основе ряда аутосомно-доминантных болезней, таких как ахондроплазия (10% случаев

относятся к семейным формам), неврофиброматоз Реклингаузена, I типа (50-70% семейные формы), болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона.

Мутации, переходящие от нормального состояния гена (признака) к патологическому состоянию называются прямыми.

Мутации, переходящие от патологического состояния гена (признака) к нормальному состоянию называются обратными.

Мутации в соматических клетках называются соматическими. Они формируют патологические клеточные клоны (совокупность патологических клеток) и в случае одновременного присутствия в организме нормальных и патологических клеток приводят к клеточному мозаицизму, например, при наследственной остеодистрофии Олбрайта экспрессивность заболевания зависит от количества аномальных клеток.

Соматические мутации могут быть как семейными, так и спорадическими (несемейными) формами. Они лежат в основе злокачественных новообразований и процессов преждевременного старения.

Мутации в половых клетках называются герминативными. Они встречаются реже соматических мутаций, лежат в основе всех наследственных и некоторых врожденных болезней и передаются из поколения в поколение.

Герминативные мутации могут быть семейными и спорадическими формами и наследоваться как предрасположенность к раку, например, ретинобластома и синдром Ли-Фромени.

4. Общие закономерности мутагенеза

Мутагенез – процесс возникновения в организме наследственных изменений - мутаций. Основа мутагенеза - изменения в молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию.

Мутации возникают не мгновенно. Вначале под воздействием мутагенов возникает предмутационное состояние клетки. Различные репарационные системы стремятся устранить это состояние, и тогда мутация не реализуется. Основу репарационных систем составляют различные ферменты, закодированные в генотипе клетки (организма). Таким образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это – не физико-химический, а биологический процесс.

Например, ферментные системы репарации вырезают поврежденный участок ДНК, если повреждена только одна нить (эту операцию выполняют ферменты эндонуклеазы), затем вновь достраивается участок ДНК, комплементарный по отношению к сохранившейся нити (эту операцию выполняют ДНК-полимеразы), затем восстановленный участок сшивается с концами нити, оставшимися после вырезания поврежденного участка (эту операцию выполняют лигазы).

Существуют и более тонкие механизмы репарации. Например, при утрате азотистого основания в нуклеотиде происходит его прямое встраивание (это касается аденина и гуанина); метильная группа может просто отщепляться; однонитевые разрывы сшиваются. В некоторых случаях действуют более сложные, малоизученные системы репарации, например, при повреждении обеих нитей ДНК.

Однако при большом числе повреждений ДНК они могут стать необратимыми. Это связано с тем, что: во-первых, репарационные системы могут просто не успевать исправлять повреждения, а во-вторых, могут повреждаться сами ферменты систем репарации, необратимые повреждения ДНК приводят к появлению мутаций – стойких изменений наследственной информации.

В настоящее время известно множество самых разнообразных мутагенов. Рассмотрим механизм действия некоторых из них.

5. Последствия мутаций.

Примерно один процент всех новорождённых появляется на свет с хромосомными или генными аномалиями. О том, сколько беременностей прерывается из-за этих аномалий до срока, точных данных нет. Подавляющее большинство детей, родившихся с аномалиями наследственного аппарата, имеют и многочисленные пороки строения – уродства. В целом ущерб здоровью человека от генетических нарушений вряд ли на много меньше, чем от сердечно-сосудистых заболеваний.

Ежегодно во всём мире рождаются миллионы детей-уродов, десятки и сотни тысяч из них жизнеспособны. Примерно две тысячи лет назад Плутарх в своём сочинении «О любопытстве» писал: «…Вот и в Риме есть люди, которые ни во что не ставят ни картины, ни изваяния.… А только вертятся кругом площади, где выставлены уродцы, глазея на безногих, криворуких,

трёхглазых, птицеглазых и высматривая, не уродились ли где-нибудь пород смешенье двух – чудовищный урод…»

Сейчас этими проблемами занимается учёные тератологии. Тератология – наука, занимающаяся изучением причин происхождения, механизмов формирования и проявления врождённых пороков развития.

6. Заключение.

Наш общий дом в опасности. К такому мнению пришли учёные в середине XX века, убедившись, что технический прогресс таит в себе разрушительную силу. Ощутимая опасность угрожает природе и её сокровищнице – генофондам, которые создают поразительное разнообразие живых форм и питают дальнейшее развитие нашего уникального мира. Загрязнение биосферы не только испытывает на прочность компенсаторные возможности природы, но влияет на здоровье человека и уже сейчас может нанести ущерб будущим поколениям.

4.Общие закономерности мутагенеза…………………………………………..8
5.Последствия мутаций………………………………………………………….9
6.Заключение……….……………….…………………………………………...10
7.Список литературы……………………………………………………………11

100 р бонус за первый заказ

Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line

Узнать цену

Информация, которую несёт ДНК, не является чем-то абсолютно стабильным. Если бы она была таковой, то диапазон реакций родственных микроорганизмов на внешнее воздействие был бы постоянным, а значит, внезапное изменение условий внешней среды для микроорганизмов с «застывшим» генотипом привело бы к исчезновению вида. Реальная нестабильность генома вызвана мутациями, обменом генетической информацией между донором и реципиентом.

Термин «мутация» предложил де Фриз как понятие «скачкообразного изменения наследственного признака» при изучении наследственности у растений. Позднее Бейеринк распространил это понятие и на бактерии. Мутация – изменение первичной структуры ДИК, проявляющееся наследственно закреплённой утратой или изменением какого-либо признака или группы признаков. Мутации подразделяют по происхождению, характеру изменений структуры ДНК, фенотипическим последствиям для клетки-мутанта и др. Факторы, вызывающие мутации, известны как мутагены.

Они обычно имеют физическую или химическую природу. По происхождению выделяют мутации индуцированные, то есть вызванные искусственно, и спонтанные {«дикие», возникают в популяции бактерий без видимого вмешательства извне).

Спонтанные мутации. Обратные мутации (реверсии).

К появлению спонтанных мутаций приводят ошибки репликации, неправильное формирование комплиментарных пар оснований или структурные искажения ДНК под действием естественный мутагенов. Спонтанные мутации могут вызывать благоприятные и неблагоприятные генетические изменения. Примерный уровень спонтанного мутирования - одна мутация на каждые 106-107 клеток. Численная доля мутантов в клеточной популяции для разных признаков различна и может варьировать от 10-4 до 10-11.

Для конкретного гена частота мутирования составляет величину порядка 10-5, а для определённой пары нуклеотидов 10-8. Например, если на среду с антибиотиком посеять миллион бактерий, можно ожидать, что в результате спонтанной мутации одна колония выживет.

Несмотря на то что уровень мутаций в популяции бактерий для отдельных клеток кажется незначительным, нужно помнить, что популяция бактерий огромна, и они размножается быстро. Следовательно, уровень мутаций с точки зрения целой популяции довольно значителен. Кроме того, появившиеся спонтанно и устойчивые к действию какого-либо антибиотика мутанты имеют при размножении преимущество по сравнению с «диким» типом бактерий и быстро образуют устойчивую популяцию.

Обратные мутации (реверсии) возвращают спонтанно мутировавшую клетку к исходному генетическому состоянию. Их наблюдают с частотой одна клетка на 107-108 (то есть по меньшей мере в 10 раз реже, чем прямые спонтанные мутации).

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

геномные;

хромосомные;

Геномные: - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Мутагены (от мутация и др.-греч. γεννάω - рождаю) - химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.

Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные - все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

Физические мутагены

ионизирующее излучение;

радиоактивный распад;

ультрафиолетовое излучение;

моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля;

чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены

окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

пестициды (например гербициды, фунгициды);

некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

продукты переработки нефти;

органические растворители;

лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты - ДНК или РНК).

Биологические мутагены

специфические последовательности ДНК - транспозоны;

некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

антигены некоторых микроорганизмов.

Развитие генетики, открывшей методы получения наследственно изменённых форм микроорганизмов, расширило возможности использования микроорганизмов в сельском хозяйстве, промышленном производстве, медицине. Основной метод – индуцированное получение мутантов воздействиями мутагенов (излучение, химическими веществами) на дикие, существующие в природе культуры микроорганизмов. Таким методом удаётся создать мутанты, которые дают в десятки и сотни раз большее количество ценных продуктов (антибиотиков, ферментов, витаминов, аминокислот и т.д.).