Valoarea codului genetic. Degenerarea codului genetic: Informații generale. Ce este un cod genetic

Cod genetic - un singur sistem de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide. Codul genetic se bazează pe utilizarea unui alfabet constând din doar patru litere A, T, C, G corespunzătoare nucleotidelor ADN. Total 20 de tipuri de aminoacizi. Din 64 codoni trei - UAA, UAG, UGA - nu codifică aminoacizii, au fost numiți nonsens-codoni, îndeplinesc funcția de punctuație. Codonul (trinucleotid de codare) este o unitate de cod genetic, partea superioară a resturilor de nucleotide (triplet) în ADN sau ARN care codifică includerea unui aminoacid. Genele în sine nu participă la sinteza proteinelor. Mediatorul dintre genom și proteină este Irnk. Structura codului genetic se caracterizează prin faptul că este triplet, adică constă din tripleți (triple) de baze de azot de ADN care au primit numele de codoni. Din 64 de ani.

Gena de proprietati. Coda.
1) triplet: un aminoacid este codificat de trei nucleotide. Aceste 3 nucleotide în ADN
Se numește un triplet, în codonul IRNA, în TRNA - anti-ciclu.
2) Redundanță (degenerare): aminoacizi de numai 20 și tripleți care codifică aminoacizii 61, astfel încât fiecare aminoacid este codificat de mai multe triplete.
3) Unambiguitate: fiecare triplet (codon) codifică doar un aminoacid.
4) Universalitatea: Codul genetic este același pentru toate organismele vii de pe Pământ.
5.) Continuitatea și continuitatea codonilor la citire. Aceasta înseamnă că secvența de nucleotide este citită de un triplet pentru un triplet fără a sări peste, în timp ce tragerea adiacentă nu se suprapun reciproc.

88. Ereditate și variabilitate - proprietățile fundamentale ale celor vii. Înțelegerea lui Darwin a fenomenelor de ereditate și variabilitate.
Ereditate Acestea numesc proprietatea generală a tuturor organismelor pentru a menține și transmite semne de la părintele individuale la descendenții. Ereditate - Aceasta este o proprietate a organismelor de a reproduce generațiile un tip similar de metabolism care sa dezvoltat în procesul de dezvoltare istorică a speciilor și se manifestă în anumite condiții ale mediului extern.
Variabilitate Există un proces de diferențe de înaltă calitate între persoanele aceleiași specii, care este exprimată fie într-o schimbare sub influența mediului extern al unui singur fenotip, fie în variațiile ereditare determinate genetic, rezultând din combinații, recombinări și mutațiile care apar într-o serie de generații care se înlocuiesc reciproc și a populațiilor.
Darwin înțelegerea eredității și variabilității.
Sub ereditate Darwin a înțeles capacitatea organismelor de a-și păstra speciile, caracteristicile varietale și individuale în descendenți. Această caracteristică a fost bine cunoscută și a fost o variabilitate ereditară. Darwin a analizat în detaliu valoarea eredității în procesul evolutiv. El a atras atenția asupra cazurilor unui hibrizilor de o singură generație și a divizării semnelor în a doua generație, el a fost cunoscut pentru ereditate asociată cu pardoseli, atavisme hibrid și o serie de alte fenomene de ereditate.
Variabilitate. Prin producerea unei comparații cu multe rase de animale și soiuri de plante, Darwin a observat că în orice fel de animal și plante și în cultură în orice varietate și rasa nu există indivizi identici. Darwin a concluzionat că variabilitatea este inerentă tuturor animalelor și plantelor.
Analizând materialul la variabilitatea animalelor, omul de știință a observat că există suficiente modificări în condiții de conținut pentru a provoca variabilitatea. Astfel, sub variabilitatea Darwin a înțeles capacitatea organismelor de a dobândi noi semne sub influența condițiilor de mediu. El a diferit următoarea formă de variabilitate:
Definit (grup) variabilitate (Numită acum modificare) - O schimbare similară a tuturor persoanelor de descendenți într-o direcție datorită influenței anumitor condiții. Anumite modificări sunt de obicei aleatoare.
Variabilitate individuală nesigură (Numită acum genotipic) - apariția unei varietăți de diferențe minore la indivizii aceleași specii, soiuri, rase, care, existente în condiții similare, sunt diferite de celelalte. O astfel de variabilitate multidirecțională este o consecință a unui efect nedefinit asupra condițiilor de existență pentru fiecare individ individual.
Corelativ (sau corelarea) variabilității. Darwin a înțeles corpul ca sistem holistic, dintre care unele părți sunt strâns legate între ele. Prin urmare, schimbarea structurii sau a funcției unei părți determină adesea schimbarea altor sau alții. Un exemplu de astfel de variabilitate poate fi relația dintre dezvoltarea mușchiului funcțional și formarea pieptenei de rochie, la care este atașată. Multe păsări de mlaștină au o corelație între lungimea gâtului și lungimea membrelor: păsările cu gâturi lungi au membre lungi.
Variabilitatea compensațiilor este că dezvoltarea unor organe sau funcții este adesea cauza oprimării altora, adică, există o corelație inversă, de exemplu, între produsele lactate și materia primă a animalelor.

89. Variabilitatea modificării. Rata de reacție a semnelor deterministe genetice. Fenocopie.
Fenotipic Variabilitatea acoperă modificări ale statutului de semne care apar sub influența condițiilor de dezvoltare sau de factori de mediu. Slujirea variabilității modificării este limitată de rata de reacție. Modificarea specifică specifică a atributului nu este moștenită, dar gama de variabilitate de modificare se datorează eredității. Într-un material de scurgere, nu este implicat în schimbare.
Rata de reacție - Aceasta este limita variabilității modificării. Rata de reacție este moștenită și nu modificările în sine, adică. Abilitatea de a dezvolta o caracteristică și forma manifestării sale depinde de condițiile de mediu. Rata de reacție este o caracteristică cantitativă și de înaltă calitate a genotipului. Există semne cu o rată largă de reacție, normă îngustă () și fără ambiguitate. Rata de reacție Are limite sau granițe pentru fiecare specie biologică (inferioară și superioară) - de exemplu, hrănirea sporită va duce la o creștere a masei animalului, dar va fi în interiorul caracteristica ratei de reacție a acestui tip sau rocă. Rata de reacție este determinată genetic și este moștenită. Pentru diferite semne, limitele ratei de reacție diferă foarte mult. De exemplu, limitele largi ale ratei de reacție au cantitatea de pescuit, productivitatea cerealelor și multe alte caracteristici cantitative, limitele înguste - intensitatea culorii celor mai multe animale și multe alte semne calitative. Sub influența anumitor factori nocivi cu care persoana nu se confruntă în procesul de evoluție, posibilitatea de modificare a variabilității, care determină rata de reacție este exclusă.
Fenocopie. - modificări ale fenotipului sub influența factorilor adverși de mediu, pe manifestarea similară cu mutații. Modificările fenotipice rezultate nu sunt moștenite. Sa stabilit că apariția fenocopurilor este asociată cu influența condițiilor externe pentru o anumită etapă limitată de dezvoltare. Mai mult, același agent, în funcție de faza acționează, poate copia diferite mutații, sau o etapă reacționează la un agent, altul la altul. Diferiți agenți pot fi utilizați pentru a provoca același fenocopie, ceea ce indică absența comunicării dintre rezultatul schimbării și factorul de afectare. Relativ ușor a reprodus cele mai complexe tulburări genetice de dezvoltare, în timp ce semnele de copiere sunt mult mai dificile.

90. Natura adaptabilă a modificării. Rolul eredității și mediului în dezvoltarea, formarea și educația unei persoane.
Variabilitatea modificării corespunde habitatului, este adaptabil. Variabilitatea modificării este supusă unor astfel de semne ca creștere a plantelor și a animalelor, a masei, a picturii etc. Apariția modificărilor de modificare se datorează faptului că condițiile mediului afectează reacțiile enzimatice care apar în organismul în curs de dezvoltare și într-o anumită măsură își schimbă fluxul.
T. K. Manifestarea fenotipică a informațiilor ereditare poate fi modificată prin condițiile mediei, numai posibilitatea de a le forma în anumite limite, numită Norma de reacție, este programată în genotipul organismului. Rata de reacție este limitele variabilității modificării caracteristica permisă cu acest genotip.
Severitatea caracteristica implementării genotipului în diferite condiții a fost numele expresivității. Este asociat cu variabilitatea caracteristica în rata de reacție.
Același semn se poate manifesta în unele organisme și absent de la ceilalți care au aceeași genă. Indicatorul cantitativ al manifestării fenotipice a genei se numește penetrant.
Expresivitatea și pătrundere este menținută de selecția naturală. Ambele modele trebuie să fie amintite în minte atunci când studiază ereditatea la om. Schimbarea condițiilor de mediu, poate afecta penetrarea și expresivitatea. Faptul că același genotip poate fi sursa de dezvoltare a diferitelor fenotipuri, este esențială pentru medicină. Aceasta înseamnă că împovărația nu trebuie să se manifeste. Depinde mult de condițiile în care există o persoană. În unele cazuri, bolile ca manifestare fenotipică a informațiilor ereditare pot fi împiedicate prin observarea unei diete sau a consumului de droguri. Punerea în aplicare a informațiilor ereditare depinde de formarea mediului pe baza genotipului istoric stabilit, modificările sunt de obicei adaptate, deoarece acestea sunt întotdeauna rezultatul reacțiilor de răspuns ale organismului în curs de dezvoltare asupra factorilor de mediu care îi afectează. O altă natură a modificărilor mutaționale: ele sunt rezultatul schimbărilor în structura moleculei ADN, ceea ce determină o încălcare a procesului de sinteză a proteinelor dezvoltate anterior. Atunci când conținutul de șoareci în condiții de temperaturi ridicate, ele sunt descendenți născuți cu cozile alungite și urechile lărgite. O astfel de modificare este adaptabilă, deoarece părțile proeminente (coada și urechile) joacă un rol termostatic în organism: o creștere a suprafeței lor vă permite să măriți transferul de căldură.

Potențialul genetic al unei persoane este limitat în timp, și destul de rigid. Dacă pierdeți termenul de socializare timpurie, acesta va dispărea, fără a avea timp să fie implementat. Un exemplu viu al acestei declarații este numeroase cazuri atunci când bebelușii în circumstanțe au căzut în junglă și au petrecut câțiva ani printre fiarele. După ce le-a revenit în comunitatea umană, ei ar putea să ajungă deja pe deplin: să stăpânească discursul, să dobândească suficiente abilități complexe de activitate umană, ele au funcții mentale slab dezvoltate ale unei persoane. Aceasta este o dovadă că trăsăturile caracteristice ale comportamentului și activităților umane sunt dobândite numai prin moștenirea socială, numai prin transferul unui program social în procesul de educare și învățare.

Aceleași genotipuri (la gemeni cu o singură persoană), fiind în medii diferite, pot da diverse fenotipuri. Având în vedere toți factorii impactului, fenotipul persoanei poate fi prezentat format din mai multe elemente.

Acestea includ:coduri biologice codificate în gene; Miercuri (sociale și naturale); Activitate individuală; minte (conștiință, gândire).

Interacțiunea eredității și a mediului în dezvoltarea umană joacă un rol important pe tot parcursul vieții sale. Dar dobândește o importanță deosebită în perioadele de formare a corpului: embrionare, toracică, copii, adolescenți și junior. În acest moment este un proces intensiv de dezvoltare a corpului și formarea personalității.

Ereditatea determină modul în care poate fi corpul, dar o persoană se dezvoltă sub influența simultană a celor doi factori, cât și a eredității și a mediului. Astăzi devine, în general, acceptată că adaptarea unei persoane este influențată de două programe de ereditate: biologică și socială. Toate semnele și proprietățile oricărei persoane sunt rezultatul interacțiunii genotipului și mediului său. Prin urmare, fiecare persoană are o parte din natură și produsul dezvoltării sociale.

91. Variabilitate combinativă. Valoarea variabilității combinative în asigurarea diversității genotipice a persoanelor: sisteme de căsătorie. Aspecte medicale și genetice ale familiei.
Variabilitate combinativă asociate cu obținerea de noi combinații de gene în genotip. Acest lucru este realizat ca urmare a a trei procese: a) discrepanțe independente ale cromozomilor în timpul meyozei; b) combinație aleatorie atunci când fertilizarea; c) Recombinarea genei din cauza cursei de trecere. Factorii ereditori (genele) nu se schimbă, dar apar noi combinații, ceea ce duce la apariția unor organisme cu alte proprietăți genotipice și fenotipice. Datorită variabilității combinative A creat o varietate de genotipuri în descendenți, care are o importanță deosebită pentru procesul evolutiv datorită faptului că: 1) mărește varietatea de material pentru procesul evolutiv fără a reduce viabilitatea persoanelor; 2) Posibilitățile de adaptare a organismelor la condițiile în schimbare ale mediului se extind și supraviețuirea unui grup de organisme (populații, specii) în așa fel

Compoziția și frecvența alelelor la oameni, în populațiile în multe feluri depind de tipurile de căsătorii. În acest sens, studiul tipurilor de căsătorii și consecințele medicale și genetice este important.

Căsătoriile pot fi: selectiv, nediscriminatoriu.

La nediscriminare Căsătoriile de murături includ. Pamiksiy. (Grec.nixis este un amestec) - căsătoriile consolidate între persoanele cu genotipuri diferite.

Căsițele electorale: 1.Autbrid - căsătoriile între persoanele care nu au legături conexe pe un genotip predeterminat, 2.Inbreeding. - căsătoriile între rude, 3. Asortarea pozitivă - căsătoriile între indivizi cu fenotipuri similare între (surzi și-și-prost, plin de viață, înaltă, cu slăbiciune, etc.). 4. Recent asociativ- șansele între persoanele cu non-fenotipuri (surzi normale; nivel scăzut; normal - cu pistrui etc.). 4.ins. - căsătorii între rudele apropiate (între fratele și sora).

Căsătoriile încorporate și incensante în multe țări sunt interzise de lege. Din păcate, există regiuni cu o frecvență ridicată de căsătorii încântătoare. Până de curând, frecvența căsătoriilor întemeiate în unele regiuni din Asia Centrală a atins 13-15%.

Medical și genetic Căsătoriile incomplete sunt foarte negative. Cu astfel de căsătorii, se observă homozigotizarea, frecvența bolilor autosomale-recesive crește cu 1,5-2 ori. În populațiile consangvinizate există depresie consimată, adică. Frecvența alelelor recesive adverse crește brusc crește, crește mortalitatea pentru copii. Căsătoriile sortative pozitive duc, de asemenea, la fenomene similare. Outbridele sunt pozitive în relația genetică. Cu astfel de căsătorii, se observă heterosigotizarea.

92. Variabilitatea mutației, clasificarea mutațiilor în ceea ce privește modificările legate de leziunea materialului ereditar. Mutații în celulele genitale și somatice.
Mutaţie Schimbarea cauzată de reorganizarea structurilor de reproducere, modificări ale aparatului său genetic. Mutațiile apar brusc și sunt moștenite. În funcție de nivelul de schimbare în materialul ereditar, toate mutațiile sunt împărțite în gene, cromozomală și genomic.
Mutațiile genei, sau transgenția, afectează structura genei în sine. Mutațiile pot schimba moleculele de ADN de diferite lungimi. Cel mai mic complot, schimbarea căreia duce la apariția mutației, se numește muton. Poate fi doar o pereche de nucleotide. Schimbarea secvenței de nucleotide în ADN determină modificarea secvenței tripletelor și, în cele din urmă - programul de sinteză a proteinei. Trebuie amintit că tulburările din structura ADN-ului conduc la mutații numai atunci când nu se efectuează reparații.
Mutații cromozomialeRestructurarea sau aberațiile cromozomiale sunt în schimbarea numărului sau redistribuirii materialului ereditar de către cromozomi.
Perestroika sunt împărțite în nutricomozomice și interchromomie. Restructurarea intrachromozomică constă în pierderea cromozomului (deleție), dublarea sau multiplicarea unora dintre zonele sale (duplicare), rotirea fragmentului cromozomului cu 180 ° C prin schimbarea secvenței locației genei (inversiune).
Mutații genomice asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice includ aneuploidia, haploid și poliploidia.
Aneuploidia. Apelați o modificare a numărului de cromozomi individuali - absența (monozomia) sau prezența cromozomilor suplimentari (trisomie, tetrasomică, în general, polimitatomie), adică set de cromozomale dezechilibrate. Celulele cu cromozom modificat apar din cauza tulburărilor în procesul de mitoză sau meioză, în legătură cu care se distinge aneuplodia mitotică și meiotică. O scădere multiplă a numărului de seturi cromozomiale de celule somatice comparativ cu diploidul haaploidia.. O pasiune multiplă pentru numărul de seturi cromozomiale de celule somatice comparativ cu diploidul, se numește polyploydia.
Tipurile de mutații enumerate se găsesc atât în \u200b\u200bcelulele sexuale, cât și în somatice. Mutațiile care apar în celulele sexuale sunt numite general. Acestea sunt transmise generațiilor ulterioare.
Mutațiile care apar în celule corporale la una sau altă etapă a dezvoltării individuale a corpului sunt numite somatic. Astfel de mutații sunt moștenite de descendenți ai celulei în care a avut loc.

93. Mutațiile genei, mecanismele moleculare ale apariției, frecvența mutațiilor în natură. Mecanisme de antimutare biologică.
Genetica modernă subliniază acest lucru mutațiile genei Închiderea în schimbarea structurii chimice a genelor. În mod specific, mutațiile genei sunt înlocuiri, inserții, pierderea și pierderea perechilor de nucleotide. Cea mai mică parte a moleculei ADN, schimbarea căreia duce la mutație, se numește muton. Este egal cu o pereche de nucleotide.
Există mai multe clasificări ale mutațiilor genetice. . Spontan (Spontan) se numește o mutație care apare din conexiunea directă cu orice factor fizic sau chimic al mediului extern.
Dacă mutațiile sunt livrate în mod intenționat, impactul asupra factorilor corpului de natură cunoscută, sunt numiți induse. Se numește mutațiile induse de agenție mutagen.
Natura lui Mutagenov este diversă - Aceștia sunt factori fizici, compuși chimici. Efectul mutagenic al unor obiecte biologice - virusuri, cele mai simple, helminate atunci când le pătrunde în corpul uman.
Ca urmare a mutațiilor dominante și recesive în fenotip, apar semne modificate dominante și recesive. Dominantmutațiile se manifestă în fenotip în prima generație. Recesiv Mutațiile sunt acoperite de heterozigote din selecția naturală, astfel încât acumularea în grupul de specii în cantități mari.
Un indicator al intensității procesului de mutație este frecvența de mutație, care este calculată în medie pe genomul sau separat pentru loci specifice. Frecvența medie de mutație este comparabilă cu o gamă largă de ființe vii (de la bacterii la om) și nu depinde de nivelul și tipul organizației morfofiziologice. Este egal cu mutații de 10-4-10 -6 pe 1 locus pentru generare.
Mecanisme de antimutare.
Factorul de protecție împotriva efectelor adverse ale mutațiilor genei este perechea de cromozomi din cariotipul diploid al celulelor eucarot somatice. Perechea de diferite gene împiedică manifestarea fenotipică a mutațiilor dacă au o natură recesivă.
În reducerea efectelor dăunătoare ale mutațiilor genei face un fenomen de extragere a genelor care codifică macromolecule vitale. Exemplu, RRNA, gene TRNA, proteine \u200b\u200bhistone, fără de care activitatea vitală a oricărei celule este imposibilă.
Mecanismele enumerate contribuie la păstrarea genelor selectate în timpul evoluției și, în același timp, acumulând în populațiile de la piscină genetice de diferite alele la acesta, formând o rezervă de variabilitate ereditară.

94. Mutațiile genomice: poliploidy, haploid, heteroploidy. Mecanisme ale apariției lor.
Mutațiile genomice sunt asociate cu o schimbare a numărului de cromozomi. La mutații genomice includ heteroploidia., gaploidia.și poliploidia..
Polyploidy. - o creștere a numărului diploid de cromozomi prin adăugarea unor seturi de cromozomiale întregi ca urmare a unei tulburări de meioză.
Formele poliploide au o creștere a numărului de cromozomi, un multiplu de set haploid: 3N - triploid; 4N - tetraploid, 5N - pentpled, etc.
Formele poliploid de fenotipic diferă de diploid: împreună cu o schimbare a cromozomilor numeric, sunt schimbate proprietățile ereditare. În celulele poliploide, celulele sunt de obicei mari; Uneori plantele au dimensiuni uriașe.
Formele rezultate din multiplicarea cromozomilor unui genom se numește Autopot. Cu toate acestea, o altă formă de poliploidie - allal palpidenția, la care numărul de două genomi diferite se înmulțește cu numărul de cromozomi de două genomi diferite.
O scădere multiplă a numărului de seturi cromozomiale de celule somatice comparativ cu diploidul haaploidia.. GaploOid Organismele în habitatele naturale se găsesc în principal între plante, inclusiv mai mari (durab, grâu, porumb). Celulele de astfel de organisme au un cromozom al fiecărei perechi omologice, astfel încât toate alelele recesive se manifestă în fenotip. Aceasta explică viabilitatea redusă a haploidurilor.
Heteroploidy.. Ca urmare a încălcării mitozei și a meiozei, numărul de cromozomi poate varia și nu a devenit un set haploid multiplu. Fenomenul atunci când oricare dintre cromozomi, în loc să fie o pereche, se dovedește a fi în numărul triplu, a primit un nume trisomie. Dacă trisomia este observată pe un cromozom, atunci un astfel de organism se numește trisomic și cromisul său set de 2p + 1. Trisomia poate fi în oricare dintre cromozomi și chiar mai multe. Cu trisomie dublă, are un set de cromozomi 2p + 2, triplu - 2p + 3 etc.
Fenomenul opus trisomie. Pierderea unuia dintre cromozomul din perechea din setul de diploid este numit monozomie, organismul este monosomomie; Formula sa genotipică 2P-1. În absența a două cromozomi diferite, corpul este un monosomic dublu cu formula genotipică 2p-2, etc.
Din ceea ce sa spus asta anauploidy.. Încălcarea numărului normal de cromozomi, duce la schimbări în structură și la o scădere a viabilității corpului. Cu cât este mai mare încălcarea, cu atât viabilitatea mai mică. O persoană are o încălcare a unui set de cromozom echilibrat presupune state dureroase cunoscute sub denumirea comună a bolilor cromozomiale.
Mecanism de origine Mutațiile genomice sunt asociate cu patologia încălcării divergenței normale a cromozomilor în meeoză, ca rezultat al căruia se formează uneltele anormale, ceea ce duce la mutație. Modificările în organism sunt asociate cu prezența celulelor eterogene genetic.

95. Metode de studiere a eredității umane. Metode genealogice și gemene, semnificația lor pentru medicină.
Principalele metode de studiere a eredității umane sunt genealogic, twin, populație - statistică, metoda dermatoglifică, metodă citogenetică, biochimică, a geneticii celulelor somatice, metoda de modelare
Metoda genealogică. Baza acestei metode este compilarea și analiza pedigreei. Pedigree este o schemă care reflectă relația dintre membrii familiei. Analizarea pedigreei studiază orice semn patologic normal sau (mai des) în generații de oameni din legături conexe.
Metodele genealogice sunt utilizate pentru a determina caracterul ereditar sau nedefensabil, dominația sau recesiunea, cromozomii de cartografiere, ambreiajul cu podea, pentru a studia procesul mutațional. De regulă, metoda genealogică este baza pentru concluziile în domeniul consultanței medicale și genetice.
În pregătirea pedigreei aplică denumiri standard. O persoană de la care începe studiul este de a dovedi. Descendentul cupluului de căsătorie se numește frate, frați, frați, veri - veri, etc. Descendenții care au o mamă comună (dar tați diferiți) se numesc UNI-utilizat și descendenți care au un tată comun (dar mame diferite) - doar unul; Dacă există copii din diferite căsătorii din familie și nu au strămoși comuni (de exemplu, un copil de la prima căsătorie a mamei și a unui copil de la prima căsătorie a tatălui său), ele sunt numite consolidate.
Cu ajutorul metodei genealogice, se poate stabili starea ereditară a atributului studiat, precum și tipul de moștenire. Atunci când analizează pedigree în mai multe caracteristici, se poate găsi natura adezivă a moștenirii lor, care este utilizată în compilarea hărților cromozomiale. Această metodă vă permite să studiați intensitatea procesului mutațional, să evaluați expresivitatea și pătrunderea alelei.
Twin Metode.. Se compune în studierea modelelor de moștenire a semnelor în perechi de gemeni singuri și binară. Gemini sunt doi sau mai mulți copii, concepuți și născuți cu o singură mamă aproape simultan. Distinge gemenii cu un singur riganie și multi-marinar.
Întrebările unice (monosigital, identice) apar în primele etape ale zdrobirii Zygota, când doi sau patru blastomer păstrează capacitatea de a se dezvolta într-un organism cu drepturi depline. Deoarece Zygota este împărțită de mitoză, genotipurile gemeni unice, cel puțin inițial, complet identice. Gemenii unici sunt întotdeauna un sex, în timpul perioadei de dezvoltare intrauterină, au o placentă.
DISPONIBILE (DIZIGOTNY, UNIDENTIC) apare atunci când fertilizarea a două sau mai multe ouă simultan maturate. Astfel, au aproximativ 50% din genele generale. Cu alte cuvinte, ele sunt similare cu frații convenționali și surorile din constituția lor genetică și pot fi atât de același sex, cât și în soluții generale.
Atunci când comparăm gemenii unii și variante, adus în același mediu, este posibil să se încheie cu privire la rolul genelor în dezvoltarea semnelor.
Metoda TWIN permite concluziile informate cu privire la inventivitatea semnelor: rolul de ereditate, mediu și factori aleatoriu în determinarea anumitor semne ale omului
Prevenirea și diagnosticarea patologiei ereditare
În prezent, prevenirea patologiei ereditare se desfășoară pe patru nivele: 1) apărare antirachetă; 2) Prepiece; 3) Prenatal; 4) Neonatal..
1.) Nivel personal
Efectuate:
1. Controlul sanitar al producției este de a elimina impactul asupra corpului mutagenului.
2. Recomandarea femeilor de vârstă fertilă de la locul de muncă în producția dăunătoare.
3. Crearea listelor de boli ereditare distribuite pe o anumită
Teritoriul cu Ord. Chastata.
2. Nivelul propriu
Cel mai important element al acestui nivel de prevenire este consilierea medicală și genetică (MGC) a populației care informează familia cu privire la gradul de risc posibil de naștere al unui copil cu o patologie de detectare și să asiste la luarea deciziei corecte de a decide.
Nivelul prenatal.
Este de a efectua diagnosticul prenatal (prenatal).
Diagnosticare prenatală - Acesta este un set de evenimente, care se desfășoară pentru a determina patologia ereditară în fătul și întreruperea acestei sarcini. Metodele de diagnosticare prenatală includ:
1. Scanarea cu ultrasunete (UZD).
2. Fetoscopia. - Metoda de observare vizuală a fătului în cavitatea uterină printr-o sondă elastică echipată cu un sistem optic.
3. Biopsie chorione. Metoda se bazează pe luarea viciu de corion, cultivarea celulelor și studiul acestora folosind metode citogenetice, biochimice și moleculare.
4. Amniocenteza.- puncția unui balon uleios prin peretele abdominal și luând
Lichid amniotic. Acesta conține celule fetale care pot fi investigate
citogenetic sau biochimic în funcție de patologia de fructe propusă.
5. Cordocenzis.- puncția de nave de corpuri ombilicale și luarea sângelui fătului. Limfocitele viitoare
Cultivat și exploatează.
4. Nivelonatal
În al patrulea nivel, se efectuează screening-ul nou-născuților pentru identificarea bolilor de schimb recesive autosomale în stadiul preclinic, când tratamentul a început în timp util, face posibilă asigurarea dezvoltării mentale și fizice normale a copiilor.

Principiile tratamentului bolilor ereditare
Distinge următoarele tipuri de tratament.
1. Simptomatic (Impact asupra simptomelor bolii).
2. Patogenetic (Impact asupra mecanismelor de dezvoltare a bolii).
Tratamentul simptomatic și patogenetic nu elimină cauzele bolii, deoarece nu elimină
Defect genetic.
Următoarele tehnici pot fi utilizate în tratament simptomatic și patogenetic.
· Corecţie Malfuncționalități de metode chirurgicale (Syndactilia, PolyDactilony,
absența buzei superioare ...
· Terapia de înlocuire, a cărei semnificație este de a introduce în organism
lipsesc sau insuficiente substraturi biochimice.
· Inducerea metabolismului - Introducere în substanțele organism care sporesc sinteza
Unele enzime și, prin urmare, accelerează procesele.
· Inhibarea metabolismului - Introducere în corpul de legare și retragere a medicamentelor
Produse de schimb anomaloase.
· Dieterapie (nutriția de vindecare) - Eliminarea dietei alimentare
Nu pot fi învățate de corp.
Perspective: În viitorul apropiat, genetica se va dezvolta din greu, deși este astăzi
foarte răspândită în culturile agricole (selecție, clonare),
medicină (genetică medicală, genetică de microorganisme). În viitor, oamenii de știință speră
utilizați genetică pentru a elimina genele defecte și distrugerea bolilor transmise
moștenire, să poată trata astfel de boli severe ca cancer, viral
infecții.

Cu toate deficiențele evaluării moderne a efectului fundamental radio, nu există nicio îndoială cu privire la severitatea consecințelor genetice, în așteptarea umanității în cazul unei creșteri necontrolate a fundalului radioactiv din mediul înconjurător. Pericolul unor teste suplimentare de arme atomice și hidrogen este evident.
În același timp, utilizarea energiei atomice în genetică și selecție vă permite să creați noi metode pentru a gestiona ereditatea plantelor, a animalelor și a microorganismelor, pentru a mai adânc procesele de adaptare genetică a organismelor. În legătură cu zborurile unei persoane din spațiul cosmic, este necesar să se investigheze efectul reacției cosmice la organismele vii.

98. Metoda citogenetică pentru diagnosticarea tulburărilor umane cromozomiale. Amniocenteza. Karyotip și idiograma unui cromozom om. Metoda biochimică.
Metoda citogenetică este de a studia cromozomii cu un microscop. MITOTIC (metafază), mai puțin adesea cromozomi meiotici (profhaie și metafază) sunt utilizați mai des decât obiectul studiului. Metodele citogenetice sunt utilizate, atunci când studiază cariotipurile persoanelor individuale
Obținerea de materiale de dezvoltare a organismului intrauterin este efectuată în moduri diferite. Unul dintre ei este amniocenteza.Cu ajutorul cărora săptămâna de 15-16 ani primește un fluid amniotic care conține produsele vieții fetale și celulele cu pielea și membranele mucoase
Materialul luat sub amniocentarea este utilizat pentru studiile chimice biochimice, citogenetice și moleculare. Metodele citogenetice determină sexul fătului și detectează mutațiile cromozomiale și genomice. Studiul fluidului amniotic și a celulelor fetale care utilizează metode biochimice vă permite să detectați defectul genelor de proteine \u200b\u200bale genelor, dar nu permite determinarea localizării mutațiilor din partea structurală sau de reglementare a genomului. Un rol important în identificarea bolilor ereditare și localizarea exactă a deteriorării materialului ereditar al fătului este jucată prin utilizarea probelor de ADN.
În prezent, cu ajutorul amniocentezei, toate anomaliile cromozomiale sunt diagnosticate, peste 60 de boli metabolice ereditare, incompatibilitatea mamei și a fătului în conformitate cu antigenele de eritrocitare.
Setul diploid de cromozomi din celulă caracterizat prin numărul, amploarea și forma lor se numește karyotip.. Karyotipul uman normal include 46 de cromozomi sau 23 de perechi: dintre acestea, 22 perechi de autosomi și o pereche - cromozomi genitali
Pentru a putea mai ușor de înțeles complexul complex de cromozomi, ceea ce face ca karyotipul, ele sunt plasate sub formă de idiogramă. ÎN idiogramăcromozomii sunt situați în perechi în ordine descrescătoare, excepția este făcută pentru cromozomii genitali. Cea mai mare pereche a fost atribuită nr. 1, cel mai mic - №22. Identificarea cromozomilor este mult mai dificilă: o serie de cromozomi au dimensiuni similare. Cu toate acestea, recent, o diferențiere clară a unui cromozom uman a fost stabilită prin utilizarea unui alt tip de coloranți de-a lungul lungimii lor pentru a viu cu metode speciale și dungi non-colorate. Abilitatea de a diferenția cu exactitate cromozomii este de mare importanță pentru genetica medicală, deoarece vă permite să stabiliți cu exactitate natura încălcărilor în cariotipul unei persoane.
Metoda biochimică

99. Kariotype și idiograma umană. Caracteristică a unui cariotip al unei persoane în normal
și patologia.
Karyotip. - un set de semne (număr, dimensiuni, formă etc.) dintr-un set complet de cromozomi,
inerente celulelor acestei specii biologice (specii Karyotip), acest organism
(Karyotip individual) sau linii (clone) celule.
Pentru a determina cariotipul, utilizați microfotografia sau schița cromozomilor în timpul microscopiei celulelor celulelor.
Fiecare persoană are 46 de cromozomi, dintre care două sunt sex. Femeia are două cromozomi X
(Kariotype: 46, xx), iar la bărbați există un cromozom X x, iar cealaltă - Y (Karyotip: 46, XY). Studiu
Karyotipul se realizează folosind o metodă numită citogenetică.
Idiogramă - o reprezentare schematică a unui set haploid de cromozom al corpului, care
Ele sunt la rând în conformitate cu dimensiunile lor, pereche în ordinea descrescătoare a dimensiunii lor. Excepția este făcută pentru cromozomii sexuali care sunt evidențiați.
Exemple de patologii cromozomale cele mai frecvente.
Sindromul Down este o trisomie pe cea de-a 21-a pereche de cromozomi.
Sindromul Edwards și este un trisomyu de către a 18-a pereche de cromozomi.
Sindromul Patau este o trisomie pe perechea a 13-a de cromozomi.
Sindromul clanfelter este o polisomie prin cromozomul X la băieți.

100. Genetică genetică pentru medicină. Metode citogenetice, biochimice, populaționale-statistice pentru studierea eredității umane.
Rolul geneticii în viața unei persoane este foarte important. Este implementat cu ajutorul consilierii medicale și genetice. Consilierea medicală și genetică este concepută pentru a elimina umanitatea de la suferința aferentă bolilor ereditare (genetice). Obiectivele principale ale consilierii medicale și genetice sunt stabilirea rolului genotipului în dezvoltarea acestei boli și predicția riscului de a avea pacienți de descendenți. Recomandările prezentate în consultări medicale și genetice privind încheierea căsătoriei sau prognozei utilității genetice a descendenților vizează asigurarea faptului că acestea sunt luate în considerare de persoanele consultate care acceptă în mod voluntar decizia corespunzătoare.
Metodă citogenetică (karyotipică). Metoda citogenetică este de a studia cromozomii cu un microscop. MITOTIC (metafază), mai puțin adesea cromozomi meiotici (profhaie și metafază) sunt utilizați mai des decât obiectul studiului. De asemenea, această metodă este utilizată pentru a studia cromatina de sex ( taurus Barra) Metodele citogenetice sunt utilizate, atunci când studiază cariotipurile persoanelor individuale
Utilizarea metodei citogenetice permite nu numai studierea morfologiei normale a cromozomilor și a cariotipului în ansamblu, pentru a determina podeaua genetică a corpului, dar principalul lucru este de a diagnostica diferite boli cromozomiale asociate cu o schimbare a cromozomului numeric sau o încălcare a structurii lor. În plus, această metodă permite studierea proceselor de mutageneză la nivelul cromozomilor și a cariotipului. Utilizarea acestuia în consiliere medicală și genetică în scopul diagnosticării prenatale a bolilor cromozomiale face posibilă întreruperea în timp util a sarcinii pentru a preveni apariția descendenților cu insuficiență de dezvoltare nepoliticoasă.
Metoda biochimică Este de a determina sângele sau urina activității enzimatice sau a conținutului unor produse metabolice. Cu această metodă, tulburările sunt detectate în metabolism și datorită prezenței în genotipul combinației adverse de gene alelice, mai des decât alelele recesive într-o stare homozigantă. Cu diagnosticarea în timp util a unor astfel de boli ereditare, măsurile profilactice fac posibilă evitarea tulburărilor serioase de dezvoltare.
Metoda statistică a populației. Această metodă vă permite să estimați probabilitatea nașterii persoanelor cu un anumit fenotip în acest grup al populației sau în căsătoriile din apropiere; Calculați frecvența transportului în starea heterozygoasă a alelelor recesive. Metoda se bazează pe legea Hardy - Weinberg. Hardy Weinberg Legea. - Aceasta este legea geneticii populației. Legea spune: "În condițiile unei populații ideale de frecvență genică și genotipurile rămân constante din generație la generație"
Principalele caracteristici ale populațiilor umane sunt: \u200b\u200bComunitatea teritoriului posibilității căsătoriei libere. Factori de insolare, adică restricții privind selecția soților, o persoană poate avea nu numai bariere geografice, ci și religioase și sociale.
În plus, această metodă vă permite să studiați procesul de mutație, rolul eredității și mediului în formarea unui polimorfism fenotipic al unei persoane pe semne normale, precum și în apariția bolilor, în special cu predispoziție ereditară. Metoda statistică a populației este utilizată pentru a determina valoarea factorilor genetici în antropogeneză, în special în reocupare.

101. Chromozomi de design (aberații). Clasificare în funcție de modificarea materialului genetic. Înțeles pentru biologie și medicină.
Aberațiile cromozomiale apar ca urmare a restructurării cromozomilor. Acestea sunt o consecință a rupturii cromozomiale, ceea ce duce la formarea fragmentelor, care sunt reunite în continuare, dar structura normală a cromozomului nu este restabilită. Se disting cele 4 tipuri principale de aberații cromozomiale: lipsa, doubling, inversiune, translocații, Ștergere - pierderea unui cromozom al unei anumite zone, care este de obicei distrusă
Lipsa Se datorează pierderii unui cromozom al unei anumite zone. Luminile din partea de mijloc a cromozomului sunt numite deleții. Pierderea unei părți semnificative a cromozomului conduce corpul la moarte, pierderea locurilor minore determină o schimbare a proprietăților ereditare. Asa de. Când o lipsă de cromozomi din porumb, răsadurile sale sunt lipsite de clorofilă.
Dublare Este legată de includerea segmentului suplimentar duplicat al cromozomului. De asemenea, duce la apariția unor noi semne. Astfel, dosophilele genei ochi dungate se datorează dublarea unei secțiuni a unuia dintre cromozomul.
Inversiune. Acestea sunt observate atunci când cromozomul se rupe și transformă complotul separat la 180 de grade. Dacă spațiul a apărut într-un singur loc, fragmentul este atașat la cromozom ca capătul opus, dacă în două locuri, fragmentul mediu, întoarcerea, este atașat la punctele de rupere, dar prin alte capete. Potrivit lui Darwin, inversiunea joacă un rol important în evoluția speciilor.
Translocații apar în cazurile în care secțiunea cromozomică de la o pereche este atașată la cromozomul non-omolologic, adică. Cromozom de la o altă pereche. Translocațiesecțiunile unuia dintre cromozom sunt cunoscute la om; Poate fi cauza bolii lui Daun. Cele mai multe translocații care afectează zonele mari de cromozomi fac corpul cu un non-vizual.
Mutații cromozomiale Schimbați doza de unele gene, determină redistribuirea genelor între grupările ambreiajului, schimbarea localizării în grupul de ambreiaj. Prin aceasta, ei încalcă echilibrul genei celulelor celulare, ca urmare a apariției abaterilor în dezvoltarea somatică a indivizilor. De regulă, modificările sunt distribuite în mai multe sisteme de organe.
Aberațiile cromozomiale au o mare importanță în medicină. Pentru Aberarea cromozomală Există o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală generală. Bolile cromozomiale se caracterizează printr-o combinație de multe vicii congenitale. Acest viciu este manifestarea sindromului Down, care se observă în cazul trisomiei de-a lungul segmentului mic al cromozomului lung al umărului 21. Imaginea sindromului plângerii feline se dezvoltă cu pierderea unei secțiuni de umăr scurte de 5 cromozomi. Persoana cel mai adesea a remarcat defectele dezvoltării creierului, sistemele musculoscheletale, cardiovasculare, urogenitale.

102. Conceptul de specii, opinii moderne cu privire la specie. Criterii specii.
Vedere- aceasta este o combinație de indivizi similar cu criteriile formularului într-o asemenea măsură încât pot
Condițiile naturale Crucea și oferă descendenți prolifici.
Destul de descendenți - Cel care se poate multiplica. Un exemplu de descendenți de descendenți - Mule (hibrid de măgar și cai), el este liber.
Criterii de tip - Acestea sunt semne pentru care 2 organisme se compară pentru a determina dacă aparțin unui tip sau altfel.
· Structura morfologică - internă și externă.
· Physiol-biochimic - modul în care funcționează organele și celulele.
· Comportament comportamental, în special la momentul reproducerii.
· Mediu - un set de factori ai mediului extern necesar pentru viață
Vizualizări (temperatură, umiditate, alimente, concurenți etc.)
· Geografic - areal (zona de distribuție), adică Teritoriul pe care trăiește această specie.
· Reproducerea genetică - aceeași cantitate și structura cromozomilor, care permite organismelor să ofere descendenți prolifici.
Criteriile tipului sunt relative, adică Un criteriu nu poate fi judecat pe formular. De exemplu, există tipuri de gemeni (la țânțarul malariei, la șobolani etc.). Ei morfologic diferit unul de celălalt, dar au un număr diferit de cromozomi și, prin urmare, nu dau descendenți.

103.Populație. Caracteristicile și rolul său de mediu și genetic în specie.
Populație - Gruparea minimă de auto-reproducere a persoanelor de o specie, mai mult sau mai puțin izolată de alte grupuri similare, care locuiește într-o anumită interval de o serie lungă de generații, formând propriul sistem genetic și formând propria sa nișă ecologică.
Indicatori de mediu ai populației.
Număr - numărul total de indivizi din populație. Această valoare se caracterizează printr-o gamă largă de variabilități, dar nu poate fi mai mică decât unele limite.
Densitate - numărul de persoane pe unitate sau volum. Cu un număr tot mai mare, densitatea populației este de obicei în creștere
Structura spațială Populația se caracterizează prin trăsăturile de plasare a persoanelor pe teritoriul ocupat. Este determinată de proprietățile habitatului și caracteristicilor biologice ale speciilor.
Polonia Reflectă un anumit raport al persoanelor bărbați și femei din populație.
Structura de vârstă Reflectă raportul dintre diferitele grupe de vârstă din populații, în funcție de speranța de viață, timpul apariției pubertății, numărul descendenților.
Indicatori genetici ai populației. Populația genetică se caracterizează prin piscina genetică. Acesta este reprezentat de combinația alelelor care formează genotipurile organisme ale acestei populații.
Când descrieți populațiile sau compararea acestora, se utilizează o serie de caracteristici genetice. Polimorfism. Populația se numește polimorfă pe acest loc dacă există două sau mai multe allele în el. Dacă locusul este reprezentat de singura alelă, vorbesc despre monomorfism. Explorarea multor loci, este posibil să se determine între ele o fracțiune de polimorfă, adică Evaluați gradul de polimorfism, care este un indicator al diversității genetice a populației.
Heterozygency.. O caracteristică genetică importantă a populației este heterozygency - frecvența indivizilor heterozygi în populație. De asemenea, reflectă diversitatea genetică.
Crăciun încrucișat. Cu acest coeficient, se estimează prevalența trecerilor din apropiere în populație.
Asociația Genov.. Frecvențele alelelor ale diferitelor gene pot depinde între ele, care se caracterizează prin coeficienții asociației.
Distanțe genetice. Diferitele populații diferă unul de celălalt în frecvența alelelor. Pentru evaluarea cantitativă a acestor diferențe, sunt propuși indicatori, numiți distanțe genetice

Populație- structura evolutivă elementară. În zona oricărui tip de indivizi sunt distribuite inegal. Secțiunile concentrațiilor groase de indivizi sunt intercalate cu spații în care acestea nu sunt prea mari sau nu. Ca rezultat, apar populații mai mult sau mai puțin izolate, în care există o trecere sistemică gratuită (Pamix). Trecerea cu alte populații are loc foarte rar și neregulată. Datorită Pamix, în fiecare populație, o caracteristică genefund este caracteristică a altor populații. Și anume populația și ar trebui să fie recunoscută de unitatea elementară a procesului evolutiv

Rolul populațiilor este mare, deoarece practic toate mutațiile apar în interiorul acestuia. Aceste mutații sunt asociate în principal cu izolarea populațiilor și o piscină genetică, care diferă datorită izolării lor una de cealaltă. Materialul pentru evoluție este variabilitatea mutațională, care începe în populație și se termină cu formarea speciilor.

Anterior, am subliniat că nucleotidele sunt importante pentru formarea vieții pe Pământ, dacă există o soluție de un al doilea lanț (paralel) într-o soluție de un lanț de polinucleotidă, procesul de formare a unui al doilea lanț (paralel) pe baza Conectarea complementară a nucleotidelor asociate. Același număr de nucleotide, în ambele lanțuri și relația lor chimică, este o condiție indispensabilă pentru implementarea acestor reacții. Cu toate acestea, în sinteza proteinei, atunci când informațiile din IRNA sunt implementate în structura proteică a oricărui discurs în conformitate cu principiul complementarității, nu se poate merge. Acest lucru se datorează faptului că în IRNA și în proteina sintetizată nu numai numărul de monomeri, dar, de asemenea, este deosebit de important, nu există o asemănare structurală între ele (pe de o parte a nucleotidei, cu un alt aminoacid ). Este clar că în acest caz este necesar să se creeze un nou principiu al traducerii exacte a informațiilor dintr-o polinucleotidă în structura polipeptidei. În evoluție, un astfel de principiu a fost creat și un cod genetic a fost pus în fundația sa.

Codul genetic este un sistem de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic, pe baza unei anumite alternații a secvențelor nucleotidice în ADN sau ARN, formând codoni care corespund aminoacizilor din proteină.

Codul genetic are mai multe proprietăți.

Triplet.

Degenerare sau redundanță.

Unambiguitate.

Polaritate.

Non-inducție.

Compactitate.

Universalitate.

Trebuie remarcat faptul că unii autori oferă alte proprietăți ale codului asociate cu caracteristicile chimice ale codului nucleotidic sau cu frecvența apariției aminoacizilor individuali în proteinele corpului etc. Cu toate acestea, aceste proprietăți curg din cele de mai sus, așa că le vom lua în considerare acolo.

dar. Triplet. Codul genetic, ca o mulțime de sistem dificil, organizat, are cea mai mică unitate funcțională structurală și cea mai mică. Triplet - cea mai mică unitate structurală a codului genetic. Se compune din trei nucleotide. Cod - cea mai mică unitate funcțională a codului genetic. De regulă, codonii sunt numiți insensionali Trailelets. În codul genetic, codonul efectuează mai multe funcții. În primul rând, funcția sa principală este că codifică un aminoacid. În al doilea rând, codonul nu poate codifica aminoacidul, dar, în acest caz, efectuează o altă funcție (vezi mai jos). După cum se poate observa din definiție, tripletul este un concept care caracterizează elementar unitate structurală Codul genetic (trei nucleotide). Cod - caracterizează unitate semantic elementară Genomul - trei nucleotide determină atașamentul la lanțul polipeptidic al unui aminoacid.

Unitatea structurală elementară a fost mai întâi descifrată teoretic și apoi existența sa a fost confirmată experimental. Și într-adevăr, 20 de aminoacizi nu pot fi codificați de una sau două nucleotide. Acesta din urmă este doar 4. Trei nucleotide de patru dau 4 3 \u003d 64 opțiuni, care se suprapune cu numărul de aminoacizi disponibili în organismele vii (vezi eticheta 1).

Combinațiile nucleotidice prezentate în tabelul 64 au două caracteristici. În primul rând, din 64 de variante de tripleți doar 61 sunt codoni și codifică care sau aminoacid, sunt numiți codoni semanici. Trei tripleți nu codifică

Tabelul 1.

Codul de informație ARN și aminoacizii corespunzători

aminoacizii sunt semnale de oprire care indică sfârșitul emisiunii. Astfel de triplete sunt trei - UAA, UAG, UIGEle sunt, de asemenea, numite "fără sens" (codoni nonsens). Ca urmare a unei mutații, care este asociată cu înlocuirea într-o triplă a unei nucleotide la alta, poate să apară un codon fără sens de la codonul semantic. Acest tip de mutație este numit nonsens-mutație. Dacă un astfel de semnal de oprire a fost format în interiorul genei (în partea de informații), atunci în timpul sintezei proteinei în acest loc, procesul va întrerupe în mod constant - numai prima (înainte de semnalul de oprire), va fi sintetizată o parte a proteinei. O persoană cu astfel de patologie va simți lipsa de proteine \u200b\u200bși simptomele asociate cu acest deficit va apărea. De exemplu, acest tip de mutație este detectat în gena care codifică lanțul beta al hemoglobinei. Un lanț inactiv de hemoglobină scurtat este sintetizat, care este distrus rapid. Ca rezultat, se formează molecula de hemoglobină lipsită de lanțuri beta. Este clar că o astfel de moleculă este puțin probabil să-și îndeplinească pe deplin îndatoririle. Există o boală gravă care se dezvoltă prin tipul de anemie hemolitică (beta-zero talasemie, de la cuvântul grecesc "Talasa" - Marea Mediterană, unde această boală a fost descoperită pentru prima dată).

Mecanismul de acțiune al codonilor stop diferă de mecanismul de acțiune al codonilor semantic. Acest lucru rezultă din faptul că pentru toți codonii care codifică aminoacizii, a fost găsit TRNA corespunzător. Pentru nonsens-codoni, TRNA nu a fost găsit. În consecință, în procesul de oprire a sintezei proteinei, TRNA nu ia parte.

Codon.Aug. (bacteriile uneori Google) nu numai că au codificat metionina și valina aminoacidului, dar esteinițiator de transmisie .

b. Degenerare sau redundanță.

61 din 64 tripleți sunt codificați de 20 de aminoacizi. Un astfel de timp de depășire a numărului de tripleți peste cantitatea de aminoacizi sugerează că două opțiuni de codare pot fi utilizate în transferarea informațiilor. În primul rând, nu toți cei 64 de codoni pot fi implicați în codificarea a 20 de aminoacizi și numai 20 și în al doilea rând, aminoacizii pot fi codificați de mai mulți codoni. Studiile au arătat că natura a folosit ultima opțiune.

Preferința sa este evidentă. Dacă din 64 de variante de tripleți în codificarea aminoacizilor au participat doar 20, atunci 44 tripleți (din 64) ar rămâne necinstiți, adică. fără sens (codoni nonsens). Anterior, am indicat cât de periculos pentru viața celulei, transformarea tripletului de codare ca urmare a mutației în nonsens-codon încalcă în mod semnificativ funcționarea normală a polimerazei ARN, care conduce în cele din urmă la dezvoltarea bolilor. În prezent, în genomul nostru, trei codon sunt lipsite de sens și, acum, imaginați-vă că ar fi dacă numărul de codoni nonsens va crește cu aproximativ 15 ori. Este clar că într-o astfel de situație, tranziția codonilor normali în codonii nonsens va fi incomensurabil mai mare.

Codul în care un aminoacid este codificat de mai multe triplete se numește degenerat sau excesiv. Aproape fiecare aminoacid corespunde mai multor codoni. Astfel, leucina de aminoacid poate fi codificată cu șase tripleți - UuA, UUG, CSU, CSU, CSU, ZUG. Valin este codificat de patru tripleți, fenilalanină - doi și numai triptofan și metioninăcodificat de un codon. Proprietatea care este asociată cu înregistrarea acelorași informații prin caractere diferite se numește Ștergerea.

Numărul de codoni destinați unui aminoacid este bine corelat la frecvența apariției aminoacizilor în proteine.

Și acest lucru nu este cel mai probabil din întâmplare. Cu cât este mai mare frecvența apariției aminoacizilor în proteină, cu atât este prezentată mai mult codonul acestui aminoacid din genom, cu atât este mai mare probabilitatea de deteriorare a factorilor mutageni. Prin urmare, este clar că codonul mutat are mai multe șanse să codifice etanșul AIMINO Acid cu degenerația ridicată. Cu aceste poziții, degenerarea codului genetic este un mecanism pentru genomul uman protector de la deteriorare.

Trebuie remarcat faptul că termenul de degenerare este utilizat în genetică moleculară și într-un alt sens. Astfel, partea principală a informațiilor din codon cade pe primele două nucleotide, baza din a treia poziție a codonului se dovedește a fi inutilă. Acest fenomen se numește "degenerarea a treia bază". Ultima caracteristică minimizează efectul mutațiilor. De exemplu, se știe că funcția principală a eritrocitelor de sânge este transferul de oxigen din plămâni la țesuturi și dioxid de carbon din țesuturi la cel mai ușor. Efectuează această funcție pigment respirator - hemoglobină, care umple întregul citoplasmă de eritrocite. Se compune dintr-o parte proteică - globină, care este codificată de genomul corespunzător. În plus față de proteina din molecula de hemoglobină, este inclusă fierul de fier. Mutațiile din genele globine conduc la apariția diferitelor opțiuni de hemoglobină. Cel mai adesea, mutații sunt legate de înlocuirea unei nucleotide pe altul și apariția în noua genă de codoncare pot codifica un nou aminoacid în lanțul polipeptidic de hemoglobină. În triplet, ca urmare a mutației, orice nucleotidă poate fi înlocuită - primul, al doilea sau al treilea. Există câteva sute de mutații care afectează integritatea genelor globine. Despre 400 dintre acestea sunt legate de înlocuirea nucleotidelor unice din gena și substituția corespunzătoare de aminoacizi în polipeptidă. Dintre acestea, numai 100 Înlocuirea conduc la instabilitatea hemoglobinei și a diferitelor tipuri de boli din plămâni la foarte grele. 300 (aproximativ 64%) mutații de înlocuire nu afectează funcția hemoglobinei și nu conduc la patologie. Unul dintre motivele este menționat mai sus "degenerația a treia bază", atunci când înlocuirea celei de-a treia nucleotide în tripletul de codare serin, leucină, prolină, arginină și alți aminoacizi duce la apariția codon- Sinonim, codificând același aminoacid. Fenotipicul o astfel de mutație nu se va manifesta. În schimb, orice înlocuire a primei sau a doua nucleotide în triplet în cazuri de 100% conduce la apariția unei noi versiuni a hemoglobinei. Dar, în acest caz, tulburările fenotipice grele nu pot fi. Motivul pentru aceasta este înlocuirea aminoacizilor în hemoglobină la o altă similitudine față de primele proprietăți fizico-chimice. De exemplu, dacă un aminoacid având proprietăți hidrofilice este înlocuit cu un alt aminoacid, dar cu aceleași proprietăți.

Hemoglobina constă din grupul răcoritor de fier de heme (moleculele de oxigen și dioxid de carbon sunt conectate la acesta) și proteina - globul. Hemoglobina adultă (HVA) conține două identice - oameni și doi -Spi. Moleculă - cepulare conține 141 de reziduuri de aminoacizi, - lansat - 146, - I. -Pi diferă în multe reziduuri de aminoacizi. Secvența de aminoacizi a fiecărui lanț global este codificată de genomul propriu. Encodarea genei -Chane este situat în umărul scurt 16 cromozomi, -EN - în umărul scurt al celor 11 cromozomi. Înlocuirea în codificarea genei - Hemoglobina primei sau a doua nucleotide duce aproape întotdeauna la apariția de noi aminoacizi în funcțiile de proteină, afectate de hemoglobină și consecințe grave pentru pacient. De exemplu, înlocuirea "C" într-unul din călătoriile TSAU (Histidina) - va duce la apariția unui triplet triplet nou Yau un alt aminoacid - tirozin fenotipic se va manifesta într-o boală gravă .. un similar înlocuirea în poziția 63 - polipeptida cu zididină pe tirozină va duce la destabilizarea hemoglobină. Methemoglobinemia se dezvoltă. Înlocuirea, ca rezultat al mutației, acid glutamic pe valină în poziția 6 -Pi este cauza celei mai grele boli - anemie cu celule de seceră. Nu vom continua lista tristă. Noi observăm doar că atunci când înlocuim primele două nucleotide, un aminoacid poate apărea pe proprietățile fizico-chimice similare celei anterioare. Astfel, înlocuirea celei de-a doua nucleotide într-unul dintre tricourile care codifică acidul glutamic (GAA) în -Pi pe "y" duce la apariția unui nou triplet (Gua) care codifică valină și înlocuirea primei nucleotide pe "A" formează un triplet AAA care codifică lizina aminoacidului. Acidul glutamic și lizina sunt similare în proprietățile fizico-chimice - sunt atât hidrofile. Valinul este un aminoacid hidrofob. Prin urmare, înlocuirea acidului glutamic hidrofil asupra valinii hidrofobice schimbă în mod semnificativ proprietățile hemoglobinei, care conduce în cele din urmă la dezvoltarea anemiei celulelor secerabile, înlocuirea aceluiași acid glutamic hidrofil în lizină hidrofilă într-o măsură mai mică modifică funcția hemoglobinei - Pacienții au o formă ușoară de Malokrovia. Ca urmare a înlocuirii celei de-a treia bază, noul triplet poate codifica The Aimino Acid ca fiind primul. De exemplu, dacă Uracilul TSAU a fost înlocuit cu citozină și un triplet al tsaturilor, atunci nu va exista practic nici o schimbare fenotipică. Acest lucru este de înțeles, pentru că Ambele trilate codifică același aminoacid - Gistidin.

În concluzie, este oportun să se sublinieze faptul că degenerarea codului genetic și degenerarea celei de-a treia bază din poziția generalistă sunt mecanisme de protecție care sunt așezate în evoluție în structura unică a ADN-ului și ARN-ului.

în. Unambiguitate.

Fiecare triplet (cu excepția lipsei de sens) codifică doar un aminoacid. Astfel, în direcția codonului - aminoacid, codul genetic este lipsit de ambiguitate, în direcția codonului de aminoacid - este ambiguu (degenerat).

Fără echivocat

Codul aminoacidului

Degenerat

Și în acest caz, nevoia de neambalitate în codul genetic este evidentă. Cu o variantă de realizare diferită, în timpul difuzării aceluiași codon, diferiții aminoacizi ar fi încorporați în lanțul proteic și proteinele au fost formate cu diferite structuri primare și o funcție diferită. Metabolismul celulelor s-ar muta în modul de "o genă - câteva poipeptide". Este clar că într-o astfel de situație, funcția de reglementare a genelor ar fi complet pierdută.

polaritate

Informațiile de citire de la ADN și de la IRNA apar numai într-o singură direcție. Polaritatea este importantă pentru determinarea structurilor celei mai înalte ordine (secundar, terțiar etc.). Anterior, am vorbit despre structurile de ordin inferior definesc structurile de ordin superior. Structura terțiară și structura unei ordini mai mari în proteine \u200b\u200bse formează imediat de îndată ce lanțul ARN sintetizat pleacă de la molecula ADN sau din lanțul polipeptidic din ribozom. La momentul în care capătul liber al ARN-ului sau polipeptidei dobândește structura terțiară, celălalt capăt al lanțului continuă să fie sintetizat pe ADN (dacă ARN este transcris) sau ribozom (dacă polipeptida este transcrisă).

Prin urmare, un proces unidirecțional de citire a informațiilor (cu sinteza ARN și proteinei) este esențial nu numai pentru a determina secvența de nucleotide sau aminoacizi în substanța sintetizată, dar pentru determinarea rigidă a secundarului, terțiar etc. structuri.

d. ne-descărcare.

Codul poate fi suprapus și nu se suprapune. Cele mai multe organisme Codul nu se suprapune. Codul de suprapunere găsit în unele fagi.

Esența codului non-suprapus este că nucleotida unui codon nu poate fi simultan nucleotidă a altui codon. Dacă codul se suprapune, atunci secvența de șapte nucleotide (oaspeți) ar putea codifica nu doi aminoacizi (alanină-alanină) (fig.33, a) ca în cazul unui cod care nu se suprapun, dar trei (dacă generalul este o nucleotidă) (orez 33, b) sau cinci (dacă două nucleotide sunt comune) (vezi fig.33, c). În ultimele două cazuri, mutația oricărei nucleotide ar duce la o încălcare a secvenței a două, trei etc. Aminoacizi.

Cu toate acestea, sa stabilit că mutația unei nucleotide perturbă întotdeauna includerea în polipeptida unui aminoacid. Acesta este un argument semnificativ în favoarea a ceea ce codul nu se suprapune.

Să explicăm în figura 34. Liniile îndrăznețe prezintă Thrips care codifică aminoacizii în cazul neconformării și suprapunerii codului. Experimentele au arătat fără echivoc că codul genetic nu se suprapune. Fără a intra în detaliile experimentului, observăm că dacă înlocuiți secvența nucleotidică (vezi Fig.34) a treia nucleotidăW. (marcat ca străin) pe oricare alta:

1. Cu un cod nerabinat, proteina controlată de această secvență ar trebui să înlocuiască un (mai întâi) aminoacid (marcat cu stele).

2. Cu un cod de suprapunere în varianta de realizare, ar fi un înlocuitor în două (primul și al doilea) aminoacizi (marcat cu stele). Ca o opțiune, înlocuirea ar atinge trei aminoacizi (marcată cu stele).

Cu toate acestea, numeroase experimente au arătat că, cu o încălcare a unei nucleotide în ADN, tulburările din proteine \u200b\u200bse referă întotdeauna la un singur aminoacid, care este tipic unui cod necorosiv.

Gzugzug Gzugzug Gzugzug.

GCU GCU GU UGTS Tsug Gtsu Tsug UGC Gtsu Zug

*** *** *** *** *** ***

Alanină - Alanin Ala - Cis - Lee Ala - lei - Ala - lei

A B C.

Nu suprapuneți codul de suprapunere a codului

Smochin. 34. Schema care explică prezența în genom fără a suprapune codul (explicație în text).

Codul genetic cu deficiențe este asociat cu o altă informație privind citirea proprietății începe de la un semnal specific de inițiere. Un astfel de semnal de inițiere către IRNA este un codon care codifică metionina Aug.

Trebuie remarcat faptul că o persoană are încă un număr mic de gene, care se retrag din regula generală și suprapunerea.

e. Compactitate.

Nu există semne de punctuație între codoni. Cu alte cuvinte, crittele nu sunt separate unul de celălalt, de exemplu, nu este o nucleotidă semnificativă. Absența "semnelor de punctuație" în codul genetic a fost dovedită în experimente.

g. Universalitate.

Codul este unul pentru toate organismele care trăiesc pe Pământ. Dovada directă a universalității codului genetic a fost obținută la compararea secvențelor ADN cu secvențe de proteine \u200b\u200badecvate. Sa dovedit că în toate genomurile bacteriene și eucariote sunt folosite aceleași valori ale codului. Există excepții, dar nu mulți dintre ei.

Primele excepții de la universalitatea codului genetic au fost găsite în mitocondriile anumitor tipuri de animale. Acesta a vizat codonul Terminatorului UGA, care a fost citit, precum și codul UGH, care codifică triptofanul aminoacid. Au fost găsite alte abateri mai rare de la versatilitate.

MH. Codul genetic este un sistem de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic bazate pe o anumită alternanță a secvențelor nucleotidice în codonii de formare ADN sau ARN,

aminoacizi relevanți în proteine.Codul genetic are mai multe proprietăți.

- un singur sistem de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide. Codul genetic se bazează pe utilizarea unui alfabet format din doar patru litere ale nucleotidelor, caracterizat prin baze azotate: A, T, G, C.

Principalele proprietăți ale codului genetic sunt următoarele:

1. Codul genetic triplet. Tripletul (codonul) este o secvență de trei nucleotide care codifică un aminoacid. Deoarece proteina include 20 de aminoacizi, este evident că fiecare dintre ele nu poate fi codificat cu o nucleotidă (deoarece există doar patru tipuri de nucleotide în ADN, atunci în acest caz, 16 aminoacizi rămân necodificați). Două nucleotide pentru codificarea aminoacizilor lipsesc, deoarece, în acest caz, numai 16 aminoacizi pot fi codificați. Aceasta înseamnă că cel mai mic număr de nucleotide care codifică un aminoacid se dovedește a fi egal cu trei. (În acest caz, numărul posibilelor tripleți nucleotide este 4 3 \u003d 64).

2. Redundanța (degenerarea) codului este o consecință a triplenei sale și înseamnă că un aminoacid poate fi codificat de mai multe tripleți (deoarece aminoacizii 20 și tripleți - 64). Excluderea este metionină și triptofan, care sunt codificate de o singură triplet. În plus, unele triplete îndeplinesc funcții specifice. Deci, în molecula IRNN, trei dintre ele UAA, UAG, UGA - se termină codoni, adică semnale de oprire care opresc sinteza lanțului polipeptidic. Un triplet corespunzător metioninei (Aura), care este la începutul circuitului ADN, nu codifică aminoacidul și efectuează funcția de inițiere (excitație).

3. simultan cu redundanța codului inerente proprietății de definiție, ceea ce înseamnă că numai un aminoacid specificat corespunde fiecărui codon.

4. Codul Collinearn, adică Secvența nucleotidică din gene corespunde exact secvenței de aminoacizi din proteină.

5. Codul genetic nu este în întregime compact, adică nu conține "semne de punctuație". Aceasta înseamnă că procesul de citire nu permite posibilitatea suprapunerii colonilor (tripleți) și, începând cu un codon specific, citirea este în mod continuu o triplă pentru o triplă în jos pentru a opri semnalele (terminând codurile). De exemplu, în IRNN, următoarea secvență de baze azotate ale Auggutsuuaugugului va fi citită numai de astfel de tripleți: Aug, Gog, Tsuu, Aau, Gug, și nu augg, UGG, Gug, Gug, etc. sau Aug, GSU, UGC, TSU etc. Fie în orice mod (să spunem, cod Auga, semn de punctuație, codon UGC, semne de punctuație Y și T. p.).

6. Codul genetic universal, adică genele nucleare ale tuturor organismelor codifică în mod egal informații despre proteine, indiferent de nivelul de organizare și de poziția sistematică a acestor organisme.

Codul genetic, sistemul de înregistrare a informațiilor ereditare ca o secvență de baze de nucleotide în moleculele ADN (în unele virusuri - ARN), care determină structura primară (aranjarea resturilor de aminoacizi) în moleculele de proteine \u200b\u200b(polipeptide). Problema codului genetic a fost formulată după dovada rolului genetic al ADN-ului (microbiologii americani din O. Avery, K. Mac-Lodoz, M. McCarthy, 1944) și descifrarea structurii sale (J. Watson, F. Creek, 1953 ), după stabilirea faptului că genele definesc structura și funcțiile enzimelor (principiul "o genă este o enzimă" J. Bidla și E. Tetetema, 1941) și că există o dependență de structura spațială și de activitatea proteică din primar Structura (F. Menger, 1955). Problema modului în care combinațiile de 4 baze de acizi nucleici determină alternanța a 20 de resturi convenționale de aminoacizi în polipeptide, pentru prima dată Pune Gaman în 1954.

Pe baza experimentului în care au fost investigate interacțiunea de inserții și comisioane ale perechilor de nucleotide, într-una din genele de bacteriofag T4 F. Creek și alți oameni de știință din 1961 au identificat proprietățile generale ale codului genetic: triplen lungime, adică fiecare amino Reziduul acid din circuitul de polipeptidă corespunde unui set de trei baze (triplet sau codon) în ADN-ul genei; Codul de citire în interiorul genei trece dintr-un punct fix, într-o singură direcție și "fără virgule", adică codonii nu sunt separați de niciun semn unul de celălalt; Degenerarea sau redundanța - același rest de aminoacid poate codifica mai mulți codoni (codon sinonimele). Autorii au sugerat că codonii nu se suprapun (fiecare bază aparține numai unui codon). Un studiu direct al capacității de codare a tripletelor a fost continuat utilizând un sistem de sinteză fără proteine \u200b\u200bfără celule sub controlul ARN-ului matricei sintetice (ARNm). Până în 1965, codul genetic a fost complet descifrat în lucrările lui C. Ochua, M. Nirenberg și H. G. Korana. Dezvăluirea secretului codului genetic a fost una dintre realizările remarcabile ale biologiei în secolul al XX-lea.

Implementarea codului genetic în celulă are loc în timpul celor două procese matrice - transcrierea și difuzarea. Mediatorul dintre genom și proteină este mRNA formată în timpul procesului de transcriere pe unul dintre firele ADN. În acest caz, secvența de bază ADN care transportă informații despre structura primară a proteinei, "rescrie" ca o secvență de baze MRNA. Apoi, în timpul transmiterii ribozomului, secvența de nucleotide de ARNm este citită de ARN de transport (TRNA). Acestea din urmă au un capăt acceptor la care este atașat un rest de aminoacid și un capăt adaptor sau un triplet anti-cyton-triplet, care recunoaște codonul ARNm corespunzător. Interacțiunea codonului și a anti-codonului are loc pe baza împerecherii complementare a bazei: adenină (a) - uracil (U), guanină (g) - citozină (C); În acest caz, secvența bazelor de ARNm este tradusă în secvența de aminoacizi a proteinei sintetizate. Diferite organisme sunt utilizate pentru aceiași aminoacizi diferite codoni sinonime cu frecvențe diferite. Citirea ARNm care codifică lanțul de polipeptidă începe (inițiată) din codul Aug, corespunzător metioninei aminoacidului. Mai puțin frecvent în procariote prin inițierea codonilor servesc GUG (valină), ug (leucină), AUU (izoleucină), în eucariota - ug (leucină), AUA (Isoleucină), ACG (treonină), CUG (leucină). Aceasta definește așa-numitul cadru sau faza, citit în timpul emisiunii, adică întreaga secvență nucleotidică de ARNm este citită de un triplet pentru un trNA al TRN până când vor fi îndeplinite oricare dintre cele trei terminatoare-terminare, adesea menționate Ca codoni de oprire: UAA, UAG, UGA (tabel). Citirea acestor triplete duce la finalizarea sintezei lanțului polipeptidic.

Codul Aug și codonii de oprire sunt în mod adecvat la începutul și la capătul secțiunilor ARNm care codifică polipeptidele.

Codul genetic este cvasi-universal. Aceasta înseamnă că există mici variații în valoarea unor codoni din diferite obiecte, iar acest lucru se referă, în primul rând, terminatorii care pot fi semnificativi; De exemplu, în mitocondriile unor eucariote și la Mycoplasme, UGA codifică triptofanul. În plus, în unele bacterii ARNm și eucariote, UGA codifică un aminoacid neobișnuit - selencyurstein și UAG la una din arhebacteria - piroliza.

Există un punct de vedere conform căruia codul genetic a apărut aleatoriu (ipoteza "cazului înghețat"). Este mai probabil ca el să evolueze. În favoarea unei astfel de presupuneri, existența mai simplă și, aparent, cea mai veche versiune a codului, care este citită în mitocondriile, conform regulii "două de trei", când aminoacidul este determinat de doar două dintre cele trei baze în triplet.

Aprins.: Crick F. N. A. despre. Natura generală a codului genetic pentru proteine \u200b\u200b// Natura. 1961. Vol. 192; Codul genetic. N. Y., 1966; Oh, Codul biologic. M., 1971; Inge-eternă S. G. Cum este codul genetic: Reguli și excepții // Știința naturală modernă. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Codul genetic ca sistem // Jurnalul Educațional Sorose. 2000. T. 6. Nr. 3.

S. G. INGE-Evenomov.

Toate trăsăturile morfologice, anatomice și funcționale ale oricărei celule vii și ale corpului sunt în general determinate de structura proteinelor specifice care sunt incluse în celule. Abilitatea de a sinteza numai proteine \u200b\u200bstrict definite este proprietatea ereditară a organismelor. Secvența de aminoacizi din lanțul polipeptidic este structura primară a proteinei, pe care depind proprietățile sale biologice, este determinată de secvența nucleotidelor în moleculele ADN. Ultimul și este deținător de informații ereditare în celule.

Secvența de nucleotide în lanțul de polinucleotidă ADN este foarte specifică pentru fiecare celulă și este cod geneticPrin care se înregistrează informații despre sinteza anumitor proteine. Aceasta înseamnă că în ADN, fiecare mesaj este codificat de o secvență specifică de patru caractere - a, g, t, c, la fel ca un mesaj scris este codificat de semne (litere) al alfabetului sau alfabetului. Codul genetic este triplet, adică fiecare aminoacid este codificat de o combinație cunoscută de trei nucleotide situate în apropiere, numită codon.. Este ușor de calculat faptul că numărul de combinații posibile de patru nucleotide de trei va fi de 64.

Sa dovedit că codul este multiplu sau "degenerat", adică același aminoacid poate fi codificat de mai mulți codoni triplet (de la 2 la b), în timp ce fiecare triplet codifică un singur aminoacid, de exemplu într-o limbă ARN matrice:

• fenilalanină - UU, UUUC;
• isolecin - AUU, Auts, au;
• proline - CTSU, CCS, CCA, TSSG;
• serin - Utsu, UZZA, UCA, UUTS, AGU, AGC.

În plus, codul este necorespunzătoare, curând. Aceeași nucleotidă nu poate fi inclusă simultan în două triplete vecine. În cele din urmă, acest cod este fără virgule, ceea ce înseamnă că, dacă o nucleotidă este pierderea, atunci când citiți locul său va dura cea mai apropiată nucleotidă din codonul vecin, care va schimba întreaga comandă de citire. Prin urmare, citirea corectă a codului din ARN de informații este furnizată de Telko dacă este citită dintr-un element strict definit. Codonii de pornire din moleculă și ARN sunt august și G. Tripets

Codul Nucleotide Universal pentru toate organismele vii și virușii: aceleași emoții codifică aminoacizii identici. Această descoperire este un pas serios spre cunoașterea mai profundă a esenței materiei vii, pentru universalitatea codului genetic indică unitatea originea tuturor organismelor vii. Până în prezent, driplets pentru toți cei 20 de aminoacizi care fac parte din proteinele naturale au fost descifrate. În consecință, cunoașterea ordinului aranjamentului tripletelor în molecula ADN (cod genetic), puteți seta ordinea aminoacizilor în proteine.

Într-o moleculă ADN, o secvență de aminoacizi pentru multe proteine \u200b\u200bpoate fi codificată. Segmentul funcțional al moleculei ADN, care transportă informații despre structura unei molecule de polipeptidă sau ARN, se numește genomul. Genele structurale se disting în care sunt codificate informații pentru sinteza proteinelor structurale și enzimatice și gene cu informații pentru sinteza TRNA, RRNA etc.